中大有研究小組,首次發現新的小腦萎縮症突變基因,有助產前檢查找出致病基因,減低下一代患病風險,以及研發延緩腦細胞受損的藥物。國際人類基因命名委員會批准,中大新發現的基因以「SCA40」命名。
65歲的曹女士,43歲時出現走路不穩等病徵,後確診患小腦萎縮症。十年後她需以輔助器走路,再過八年更出現嚴重共濟失調(肌力正常下運動協調障礙),需坐輪椅,其62歲弟弟也於42歲時發病。她指,家族中父親和四個兄弟姊妹均已先後發病。
中大生命科學學院教授陳浩然領導的跨學科小組,2011年開始針對小腦萎縮症研究,終於在一個小腦萎縮症家庭,首次發現該病突變基因是位於一個CCDC88C的基因上。
助研新藥 產前檢查及早發現
研究人員希望,新發現有助患者找出下一代或家族成員有否患病,及希望有助未來研發針對該基因的藥物,延緩對細胞受損的影響;或透過產前檢查找出致病基因,減低下一代患病風險。
目前已知小腦萎縮症基因有40種,衞生署只為八種常見基因做測試,至今已為300個家庭接受測試,部分測出陰性,但陳浩然指這並不代表測試者不含致病基因。研究小組2011年進行病人名冊計劃,為懷疑有小腦萎縮症病徵的病人作全面檢查,發現其中60個病人有徵狀,有一半病人呈陽性,當中大部分為第三型。
中大內科及藥物治療學系腦神經科醫生陳然欣補充,小腦萎縮症患者初期有步履不穩,下樓梯時出現雙腿不協調的情況出現;中期時,肌肉不協調感會加重,難以書寫,發音含糊不清,看東西會有重影,至晚期會連吞嚥也有困難,容易引起吸入性肺炎,增加死亡風險。
新發現小腦萎縮症突變基因,獲國際人類基因命名委員會接受申請,批准以「SCA40」命名。
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發現新致病基因 防小腦萎縮 - 晴報 - 生活副刊 - 健康 - D140925
發現新致病基因 防小腦萎縮 - 晴報 - 生活副刊 - 健康
中大有研究小組,首次發現新的小腦萎縮症突變基因,有助產前檢查找出致病基因,減低下一代患病風險,以及研發延緩腦細胞受損的藥物。國際人類基因命名委員會批准,中大新發現的基因以「SCA40」命名。 65歲的
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2014-09-25
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