脊髓肌萎藥 難負擔

香港罕見疾病聯盟會估計，本港約300人患有脊髓肌肉萎縮症（SMA），即控制隨意肌肉的神經細胞受損，肌肉逐漸退化，惟沒有藥物根治。美國去年推出能加強患者手腳能力的新藥，首年藥費卻高達600萬港元，不少家庭未能負擔，促政府盡快加入藥物名冊，重燃患者生活希望。

SMA是2歲以下兒童遺傳病的頭號殺手，通常發病於嬰孩至兒童期，第一類屬出生時已確診，會四肢及頸項無力，一般只有18至24個月壽命；第二類發病於6至18個月大，會雙腳站立困難，脊骨彎曲，壽命長短視乎其心肺功能；第三類最常見於3至7歲，男性較多，他們的脊髓肌肉萎縮速度較慢，不會影響壽命。

愈年幼發病 愈嚴重

患有SMA第二類型的11歲陳泓佑，因嬰兒時不懂坐或爬，1歲1個月時確診。陳母表示，兒子肺功能較弱，由2歲半起用呼吸機協助呼吸，多次因痰多、感冒等問題進出深切治療部，數年前更要購買家用吊機照顧他，「兒子是數學科的資優生，他希望日後從事理科工作，但手部沒有力，難以在實驗室等地方進行研究」。她坦言，目前只靠丈夫每月萬多元收入維持生活，希望新藥盡快列入藥物名冊，讓兒子情況好轉，將來可實現願望。

香港罕見疾病聯盟業務發展主任賴家衞指，SMA屬於罕見病，「SMA患者的智力、情緒和感覺功能屬正常，愈年幼發病情況愈嚴重」。他表示，目前沒有藥物可根治該病，患者多數靠呼吸機或其他復康設備協助生活。他說，新藥每年需注射1次，首年藥費高達600萬元，其後每年300萬元，3名港人曾試新藥，「主要加強患者手腳能力，減慢衰退，惟患者都不能負擔龐大的費用」。