罕見病 │嬰幼兒「胎記」多恐患罕見病NF1 全身生瘤損外觀 可致盲變癌症

初生嬰兒如胎記過多，或是罕見病「神經纖維瘤第一型」（NF1）先兆。港大兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢指，嬰幼兒有超過6個「咖啡牛奶斑」已屬高危，成年後或會惡化為癌症，推算全港有3,000患者，而兒童醫院近年新設的神經纖維瘤門診，正為十多名病童治療。

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身兼兒童醫院榮譽副顧問醫生的廖栢賢指，人體內第17條染色體的NF1基因，負責控制細胞增生，一旦有缺失或突變，患者便會生出大量腫瘤，推算全港約有2,500至3,000名患者，他們普遍在10歲前發病，病因未明，「一半或是遺傳，若父母一方有NF1，子女有50%機會有；另一半則是自身基因突變。」

而神經纖維瘤中的叢狀神經纖維瘤（PN），會沿神經呈網狀生長，即使是良性瘤，因多集中在頭頸，會令患者面容及肢體變形，若長在眼周更可致盲。廖說：「約40%NF1患者會有PN，有5%至10%機會惡化為癌症。」

他提醒，母嬰院臨床檢查能有效識別患者，若嬰幼兒有超過6個「咖啡牛奶斑」應留神；若孩子視力突降，極靠近圖書才能閱讀，或是腦內有視神經膠質瘤。他指，兒童醫院近年新設神經纖維瘤門診，約十多名病童正接受腫瘤治療，由腦科、骨科等專科醫生聯合會診，亦收公私營機構轉介個案。他指，NF1可通過基因檢測確診，但不建議一般孕婦作篩查，若對子女情況有懷疑可先求助兒科醫生。

患者易遭歧視

外界認知不足，亦困擾患者。現年19歲的天佑，早於1歲時確診，至4歲行走困難才做物理治療。嫲嫲Joy坦言，當時護士詫異他們「咁遲來」，惟當年醫生只叮囑她「畀心機湊好啲」，沒解說NF1的影響，才誤會孫兒大小肌肉發展遲緩是遺傳病「正常表現」。

天佑稱，因左眼有腫瘤致面部變形，成長期常遭同輩欺凌，讀中四才有朋友，「很多人問我是否跌瘀、撞親，或驚會傳染，我只能耐心解釋。」

神經纖維瘤協會主席Sandy指，NF1患者多是智能正常，惟因外觀飽受歧視，有患者見工時，接待員說「已請人」，實際上公司無撤招聘廣告。家長亦易情緒受困，有病童怕父母擔心，即使有痛症亦隱暪，變相影響治療進度。她指，成年病友常花大量時間在各專科覆診，冀可效法兒科設專科門診；亦冀公院推廣中醫針炙，助患者減痛症。

新口服標靶藥 有效縮小腫瘤

廖栢賢醫生指近年有新口服標靶藥引入，暫時用於不能手術切除患者，現有9人試藥，三分二人反映有效；文獻指用藥6個月可縮小腫瘤。天佑用藥近1年，左面腫瘤縮小，可避免因手術大出血的風險。

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撰文︰脫芷晴

責任編輯：林子豐