罕有神經肌肉疾病 非不治之症

2016/01/15

神經肌肉疾病中有不同種類,其中不少人聽過肌肉萎縮或重肌無力症,但仍有很多神經肌肉疾病鮮為人知,幸而隨着醫學科技的進步,愈來愈多罕有的神經肌肉疾病藥物已進入臨床測試階段,意味着更多病人將獲得治療的機會。

神經肌肉疾病按不同基因和病徵,有不同種類,比較為人熟悉的包括杜興氏肌肉萎縮症、貝克型肌肉萎縮症、肌肉的代謝性疾病如龐貝氏症及脊髓性肌肉萎縮症等。絕大部分神經肌肉疾病的病人都會出現肌肉無力、活動能力減弱的情況;亦有部分患者出現肌肉疼痛甚至萎縮。透過肌電圖檢測、肌肉活組織檢查和基因測試,可診斷神經肌肉疾病的類型,以作出適當的治療和跟進。

並非所有神經肌肉疾病都有針對性藥物。目前,只有部分神經肌肉疾病有藥物治療,例如杜興氏肌肉萎縮症的病人可服用激素減慢肌肉萎縮或肌肉無力的速度;龐貝氏症可接受酵素替代療法,補充身體不足的酵素。至於其他無針對性藥物的,可透過輔助性治療,紓緩病徵。

幸而許多臨床測試正在開展,逐步改變罕有神經肌肉疾病是不治之症的看法,這些有關潛在治療藥物的臨床測試不但希望有助減慢病情的惡化,更希望可以加強活動能力。透過基因診斷,病人和其家人亦可接受遺傳輔導,或透過產前檢查減少遺傳個案的出現。這些發展對病人,甚至其家人,都有着十分鼓舞的作用。

撰文: 陳凱珊 兒童腦神經科專科醫生
欄名: 醫心直說——其他

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