【聲明】港生活網站並無進行電話推廣活動

給罕有病患者多一點愛

發佈時間: 2016/03/10
  • 1,000次
    分享

最近一宗一名抗病17年的「杜興氏肌肉萎縮症」的23歲青年在夢中離世,其父母講述兒子自6歲起病發,雖然要長期接受治療,並靠輪椅代步,缺乏自理能力,但他仍然堅強樂觀面對。他的父母忍受着喪子之痛的同時,亦不忘勉勵病者及家人要積極抗病,無私之情無不令人動容。

「杜興氏肌肉萎縮症」是神經肌肉疾病的其中一種,另一種較為人知的是「龐貝氏症」,同樣是一種罕有且足以致命的遺傳病。「龐貝氏症」是一種隱性遺傳病,即患者必須有兩個不正常基因才會發病。若父母各自帶有一個不正常的GAA基因,他們便只是帶因者,通常不會發病。不幸地,若父母同是帶因者而同時遺傳了該兩個不正常的GAA基因給孩子,該孩子便會成為「龐貝氏症」患者了。

像「杜興氏肌肉萎縮症」和「龐貝氏症」這類罕有病患者的壽命一般都較短,病患者中有一半為小孩,如他們能早日接受合適治療(如酵素替代治療),將有助重投正常生活甚至貢獻社會。

撰文: 李至南 腦神經內科專科醫生
欄名: 專科專論——腦神經科