罕見結節性硬化 求醫慘變人球

全港逾700萬人中，只有百多人患上結節性硬化症此罕見病。患者的皮膚、各器官及神經系統布滿腫瘤，有三分二的患者屬弱智人士，亦有可能出現癲癇。病人家屬去年成立結節性硬化症協會，促政府設中央系統處理，避免罕見病患者變「人球」。

現年37歲的陳先生，2009年一天突然在家中休克，被送到醫院搶救，仔細檢查後發現全身器官長滿大小不一的腫瘤，確定是基因突變導致結節性硬化症。陳先生的生活從此逆轉，不單間歇出現長達十多分鐘的劇痛，更有隨時「爆腫瘤」的可能。

組織倡設中央系統處理

惟陳先生的求醫經歷迂迴，因器官長滿腫瘤，需到不同部門求診，惟醫生對此罕見病不熟悉，更有醫生在他面前上網搜尋，四出求醫不果，令他感折騰，輾轉下找到一名正為此病做科研的醫生，才能靠資助獲得藥物。由於擔心此病會遺傳給子女，令原想生育的陳先生和太太被迫放棄計劃。

身為病人家屬的許小姐亦有類似經歷，她育有一名患結節性硬化症兼中度智障兒子，4年前從美國回流返港。許小姐不諱言：「抽筋是兒子生活的一部分」，母子二人習以為常，然而兒子去年差點步入鬼門關。她憶述兒子當時抽搐不停，被送往深切治療部，已有心理準備兒子不能出來，幸最終平安渡過。

她指美國有專門治療罕見病診所，會提醒病人定期檢查，本港卻不然，反要她向醫生解釋要做甚麼檢查，令她不禁憂心自己去世後，兒子未來沒人照顧。

結節性硬化症協會副主席阮佩玲指，該病患者每月藥費高達3萬元，促政府把該藥列入藥物名冊。她又指目前患者像「人球」般被醫院各部門踢來踢去，希望政府設立中央系統處理罕見病患者。