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生活副刊

酵素替代療法 龐貝氏病童茁壯成長

2016/04/15
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國際龐貝氏症協會定每年4月15日為「國際龐貝氏症關注日」,本港有9名龐貝氏症患者正在醫管局接受治療,其中首位本地兒童接受「酵素替代療法」,用藥近10年,已如其他小孩般成長。

靜嫻在2歲6個月確診患上龐貝氏症,羅媽媽說,靜嫻出生後,一直覺得女兒在說話、活動和走路方面的發展都較同齡小朋友慢,2歲時因肚脹到醫院檢查,醫生發現靜嫻的肝臟發大,作一連串的檢查後確定病因。

港9患者接受治療 2人兒童

「當時很徬徨,自己懷孕至5、6個月時,體重都沒有增加過。」羅媽媽說,後來女兒突然因為肺炎入院,後確診患上龐貝氏症。

靜嫻在2007年8月開始接受「酵素替代療法」,是本港第2位龐貝氏症患者使用此療法,當時療法未納入醫管局藥物名冊中,要靠傳媒報道靜嫻個案,熱心人士的捐助支付用藥費。用藥3個月,靜嫻由坐起身亦軟弱無力、全身插滿喉管,變得可以慢慢站起來,媽媽亦逐漸放心起來。

後來醫管局成立專家小組,研究引入「酵素替代療法」,並每年審批藥費,目前有9名龐貝氏症患者正在醫管局豁下醫院接受治療,其中2人是兒童患者、其餘7人成年患者。

用藥近10年 可參加學校賽跑

靜嫻現時在特殊學校就讀五年級,接受療法近10年,目前仍要每月到醫院接受注射兩次,且龐貝氏症亦令到靜嫻的面部肌肉無力,影響說話能力。不過,靜嫻並沒有氣餒,閒時會與家人去行山玩樂,亦有參與學校的60米賽跑,更坦言日後想成為甜品師,因為她最愛吃朱古力。

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