一般父母都想孩子百般武藝，陳氏夫婦Lestat和Suie只要看到4歲囡囡能穩定踏出人生第一步，已笑逐顏開。芊芊3歲時確診全球罕有的遺傳病︰DNA缺失，但父母卻視她為上天的禮物。「孩子天生愛笑，我們表達愛和很簡單動作，她已會笑。在她身上，我們明白簡單就是快樂。」
Lestat任職消防救護員，工作關係令他對病患較敏感，他說女兒剛出生時憑外貌感應到孩子有點特別。「她雙眼生得較埋，那時有點懷疑，但無論怎樣她是我囡囡，一定會愛她。」
發展較緩慢
他解釋BB 1歲前難發現異樣，只觀察到囡囡跟活潑的哥哥不同。「她不愛動，常常很安靜，吃奶會習慣性嘔一啖出來，食量又比正常BB大。」到囡囡1歲多時才發現她不懂坐，後經母嬰健康院轉介做兒童體能智力測驗，再由醫院兒科驗血，一年後才確診為第2號染色體缺失了一小段。囡囡這年間也接受物理治療，Suie也同時在家訓練囡囡肌力。
芊芊不能自已翻滾，更不曾學爬，2歲半由爸爸扶助下由學用膝頭力屈曲站起，到學雙腳協調走路，共學了一年；其理解、語言能力也比一般兒童慢了足足2年。爸爸笑謂囡囡喜歡動，「只是肌力不夠。我便裝個鞦韆在家讓她盪，刺激感統；不懂屈起膝頭便裝欄杆教她練力；3歲後鼓勵她走路時，也要用不同方法，用了一年時間才可完全放開雙手。」
珍惜每一步
他倆謂此病太少案例，「醫院只能按發展遲緩安排定期物理和職業治療，職業治療也是在確診後排了一年才有。父母只可見步行步，故同路人支持很重要。」他們最感恩是囡囡近半年進步很快，「已可聽懂指示拿東西，懂叫爸爸、哥哥，學會走平路和上斜路。」夫婦笑謂一般孩童適時懂走懂跳，父母覺得理所當然，但他們記得囡囡兩歲半終可不用扶走出第一步，和扶住牆壁、雙腳協調地跨過門檻走入廚房的第一次。「因她成功自己走入廚房，很好奇，在那裏亂搞。我們沒禁止，反而很感動，因為每個突破都很開心。」作為全職媽咪的Suie謂，「要多謝我丈夫，因為他一直很正面，面對挑戰也較樂天。」Lestat則說確診時只有一刻難過︰「但囡囡很易笑，好簡單，這都影響了我們不少。」
照顧哥哥情緒
Suie謂因囡囡的病需要她全時間照顧，令她沒太多餘暇陪伴當時三、四歲的兒子，「難免對哥哥有所忽略，故哥哥在學校也有少許行為問題，要見家長。」她謂哥哥有時也會「蝦」細妹，到妹妹終於可穩定走路，加上哥哥理解力提升，開始與他分享媽媽心情。「告訴他為何我會沒時間陪他，大家關係開始破冰。現在我們很老友，天天送他上學時會聊20分鐘。」
撰文︰胡麗珊
攝影︰陳偉能
部分圖片︰受訪者提供
編輯：余敏
設計：梁政敏