BB會否有唐氏綜合症？

有人話，養兒一百歲，長憂九十九。計我話又點止？皆因媽媽大住個肚，已經開始擔心BB健康。

陀B三個月左右，我做咗懷孕期首個重要檢查——唐氏綜合症篩查。顧名思義，就係睇下BB會否有患上唐氏綜合症嘅機率。以前公立醫院只針對高齡產婦做呢個檢查，因為媽媽年紀愈大，BB患唐氏嘅機率就愈高。但由2010年中起，所有本地孕婦都可免費做到呢個檢查計劃。

起初Audrey對唐氏綜合症一知半解，只知患此病會影響智商，但原來亦可能出現先天器官缺陷，例如心臟病或腸塞等。

雖然唐氏綜合症被歸類為遺傳病，但根據醫管局的資料，大部分個案都係偶然發生，好少由父母遺傳，其主要原因係染色體異常。我哋點先知染色體有無問題？好簡單，透過超聲波量度BB頸皮及驗血，大概能掌握BB係咪高危一族，準確度達80％至90％。

喺公院抽完血，我問姑娘幾時先知結果呢？佢答︰「有問題先會打畀你，無問題唔會收到電話。」雖然我明白醫護人員好忙，但如果有人能於等待過程提供一個答案咁就更好了。當然，你事後亦可向公院購買報告，不過Audrey後來於私家診所做咗一個更準確嘅檢查，所以並無購買。

據悉若篩查結果呈陽性，就需要進一步做羊膜穿刺或絨毛檢查，將細針放入子宮抽羊水或胎盤絨毛組織化驗，惟此舉有機會導致流產。可幸，我最終並無接到醫院電話。

近年坊間有另一些方法檢唐氏綜合症等先天病，但價錢較貴，遲啲分享。

（本欄逢周一、四刊登）