港大萬能幹細胞技術 助療罕見病

遺傳性罕見病患者尋藥困難，港大醫學院早前利用「萬能幹細胞」技術，發現一種用於肌肉萎縮症的藥物可逆轉基因變異，恢復心臟泵血功能。團隊認為，技術助測試不同藥物療效，日後可應用於其他遺傳性罕見病。

據統計，香港現時有近100人患上罕見遺傳性心臟病「心臟核纖層蛋白病」。港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華指，患者年輕時沒有病徵，直至30至40歲開始出現心臟問題，如心跳變慢及眩暈等；於50至60歲時更可因出現心房顫動，嚴重致心臟衰竭及猝死，其子女更有一半機會遺傳有關疾病。

由蕭頌華領導的港大醫學院團隊2008年起研究3個患者家庭，共15人。團隊抽取他們的皮膚及血液樣本後，以3個月至半年時間製造俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導幹細胞，再將其轉化為心肌細胞；團隊2016年於有關幹細胞上測試3款藥物，發現1款用於肌肉萎縮症的藥物，有效治療其中一個有某基因突變的家庭，當中涉及10人。

蕭解釋，患者因基因排列出現突變，不能正常製造核纖層蛋白，影響心臟功能；但有關藥物使幹細胞可恢復蛋白製造至約8成至9成的正常水平，逆轉心臟肌肉功能，故患者心臟可恢復泵血及正常心跳。但藥物對其餘兩個家庭沒成效，他指與基因序列不同有關。

或可用於其他罕見病

蕭頌華稱，大多數罕見病藥物沒有足夠病人數量做臨床試驗，但這方法利用幹細胞技術，可測試藥物的臨床療效，相信能應用於其他與基因有關的罕見病，亦可減少治療出錯及測試藥物毒性。

另外，藥物雖於1年前被美國食品藥品監督管理局（FDA）認可，但未正式引入香港；蕭指正聯絡藥廠做臨床試驗，預計普遍應用於患者應以年計算。

編輯︰黎家榮

美術︰熊偉然