罕見病患者乏支援

港大最新研究發現，本港每67人便有1個患上罕見病，佔人口1.5%，卻缺乏全面罕見病政策。香港罕見疾病聯盟﹙下稱罕盟﹚促政府確立罕見病定義、增撥資源加強診斷及設立藥物審批制度。有患罕見病3年的病人表示，由於病因未明，一直難以申請政府資助，連輪椅也需靠有心人送贈。

26歲的嘉敏2015年雙腳突然無力，在樓梯跌了一跤，到急症室求診後未能獲確診任何病，及後雙手、視覺和聽覺均陸續出現問題。至今年病情惡化至雙腳無力、左右眼分別只剩下3成和1成視力，聽覺及說話能力退化。嘉敏說，欠缺病因令她飽受煎熬，「因找不到原因，想申請任何津貼變得好難，10間機構均要求醫生寫明病因，但不是醫生不想寫，是真的未找到」。

病因不明 難申津貼

她指因半邊身和腰部乏力，需用全功能電動輪椅，惟逾10萬元，最終需靠有心人捐助；雙眼視力亦不斷退化，醫生指需一個月換一次眼鏡，亦需視障放大機。她先後向資助機構遞交3封醫生證明，但因仍沒確實病因，不獲資助，直至出席立法會公眾諮詢時，社署助理署長在場，聆聽其故事後才作支援，「現時每月連交通費、復康必需品等需花上近萬元，一家四口除媽媽工作，就只靠4,000元綜援生活」。

港大收集2005至2016年公立醫院住院紀錄，確認出467種罕見病；另透過分析2015年4月至2016年3月數據，發現有多達546,673宗個案與罕見病有關，佔總入院個案3.2%，耗用醫療開支近16億元。

港大兒科遺傳及基因組學專家鍾侃言表示，醫管局缺乏臨床遺傳職系支援患者，導致病人要蹉跎10年以上才獲確診。

編輯：梁顯庭

美術：陳超雄

攝影：湯炳強