【有片睇】患罕見病骨骼變形個子矮小 9歲童積極面對「我係無畏無懼」

「我係無畏無懼嘅！」一句帶點老積的說話，竟出現自這9歲患罕見病的男童口中。9歲的朗朗因為體內缺乏了某種酵素，令黏多醣累積，影響細胞和關節，造成身形短少及關節僵硬，經檢查後發現確診黏多醣症6型，發病率約二十一萬分之一。

現年9歲的朗朗，於9個月大時在體檢時發現他未能像其他嬰兒般坐穩，而發展更落後於正常嬰兒，當時骨科初部診斷指他腰椎及胸部骨骼變形，有數節脊髓較短小，且背部多胎痣，經多次檢查後確診黏多醣症6型，發病率約二十一萬分之一。

{{hket:inline-image name="a.jpg"}}{{/hket:inline-image}}

▲朗朗1歲時確診黏多醣症6型 （圖片獲《護・聯網》授權轉載）

黏多醣症的患者身體缺乏了分解黏多醣的酵素，而酵素主要負責清除身體上過多的黏多醣。但黏多醣症患者體內卻缺乏了這種重要酵素，令黏多醣不斷囤積，影響細胞正常運作，導致心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統等受到破壞。患者若沒適當的治療，細胞日漸破壞器官，隨着年紀增長而越加惡化，一般只能活到二十多歲。

「大部分係得20歲命」一句要命的話，令朗朗的爸爸及媽媽一時間難以接受，更「日日攬住喊」。不過為了兒子，哭過怨過後堅決勇敢要擺脫罕見病的陰霾︰

「我們做父母都唔積極面對，朗朗又點積極面對佢嘅人生呢？」

而爸爸從來都不會對朗朗隱瞞病情，一直以來都向朗朗坦誠講未來將會面對的問題，讓他了解自己的狀況。樂天知命的朗朗不時說出令人安慰的說話：

「積極面對於總會有好結果。」

其實爸爸一直以來都積極了解兒子的罕見病，更曾不惜走訪台灣及美國的黏多醣症相關協會，了解外國的治療方法。最終他發現原來治療朗朗有兩個方法，一是用昂的藥物為身體提供所需的人工合成酵素，但醫藥費每年最少百多萬元；二是進行臍帶血移植手術，但風險極高。

爸爸當然希望用藥治療，因為外國早有病人因及早用藥治療，更已20多歲，身形與一般人無異，更成為了醫生。但無奈藥物太昂貴，一般家庭難以負擔，而香港政府亦沒有提供任何資助。

「隻藥要經過醫管局專家小組評估，睇吓患者係咪值得用藥，據知有不成文規定，小朋友5歲先可用。」

原來當黏多醣症在身體囤積時間越長，治療就越困難，不單骨骼會變形，甚至會令肝臟腎臟受損，到時用藥也難以復原。對於香港的醫療制度限制，爸爸在沒有「選擇」之下為當時不足1歲的朗朗決定走臍帶血移植手術的選擇，希望能夠阻止兒子身體再度惡化。

可惜朗朗在手術後感染病毒，致淋巴脈大壓得氣管難以呼吸，更出現嚴重水腫，需要服用治療淋巴癌的藥物抗病，爸爸更不惜停工4個月照顧兒子。幸好最終朗朗情況有好轉，家人本身以為可以安心可延長朗朗壽命，不料醫生評估後指朗朗10幾年後，有機會自行排斥而回到手術前的狀況，不過朗朗爸爸表示亦無悔進行手術。

現時朗朗日常生活問題不算大，但由於身形短小，頭重腳輕，手腳不靈活。因此爸爸有時都會帶他做運動，令骨骼強化。朗朗雖然年紀少少，但總是能將辛苦不安輕描淡寫，「每個每個人都會遇到難事，總會揾到前路......爹哋媽咪抱我時，會畀我力量，係一種叫做愛嘅力量！」

{{hket:youtube id="4VUsAfl0oB8"}}{{/hket:youtube}}

文章及影片獲《護・聯網》授權轉載，標題由《晴報》編輯所擬。

編輯︰潘迦晴