【媽媽福音】中大新基因測序技術 助尋慣性流產遺傳病因

慣性流產對希望生育的夫婦造成莫大困擾，有部分更是一直無法找到流產原因。中大醫學院婦產科學系成功研發全基因組測序技術ChromoSeq，為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷。與目前採用的染色體核型分析相比，新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常情況。有關研究結果已於國際期刊《American Journal of Human Genetics》發表。

慣性流產是指連續兩次或以上經臨床確認的流產，影響全球1%至2%的夫婦。慣性流產個案中，有4至5成可透過檢測，從內分泌、免疫及解剖病理學等方面尋找原因。但有一半個案即使接受多種測試，仍無答案。

中大醫學院婦產科學系團隊於今年推出進階版的基因測序技術「ChromoSeq」，更全面檢查染色體結構，相比傳統核型分析，能以高分辨率偵測出染色體平衡易位、倒位或其他更複雜的異常。新技術尤其有效檢查慣性流產夫婦2人的染色體片段有否出現重新排列，如「平衡易位」，即兩個染色體之間的染色體片段交換，其極有可能令胎兒遺傳到有缺失的染色體片段，因而導致流產或胎兒先天缺陷。

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中大醫學院婦產科學系為亞太區首個發展以基因測序技術作產前基因診斷的研究團隊。（左起）中大醫學院婦產科學系研究助理教授董梓瑞博士、教授蔡光偉教授、系主任梁德楊教授及臨床副教授鍾佩樺醫生。（中大醫學院提供）

胚胎植入前基因測試 減流產率

中大研究團隊與山東大學於2004年至2015年間為1,090對慣性流產夫婦進行染色體異常分析。團隊透過ChromoSeq測序平台發現每9對慣性流產夫婦中有1對被檢測出潛在染色體變異。後續研究亦證實這些夫婦再次自然懷孕，出現流產或胎兒異常的機會明顯較高。

若經過測試確認有遺傳異常，可選擇人工受孕，配合胚胎植入前基因測試，減低流產機率。中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺醫生表示，有證據證明，帶有染色體重新排列問題的夫婦選擇進行胚胎植入前基因測試，相比選擇自然懷孕，流產率明顯降低。研究中亦提供證據表明通過應用胚胎植入前基因測試，顯著降低慣性流產夫婦的流產率，可作為慣性流產的潛在治療方法。

慣性流產常見的病因

撰文：胡靜嫻

責任編輯：梁偉澄