相信不少父母最大的心願，是希望子女能健康成長，惟對港媽Rebecca而言，這願望卻遙不可及。其女兒瑤瑤在5個月大時突然全身抽筋，求醫近大半年終確診患上罕見的結節性硬化症，而且滿腦腫瘤，高峰期曾一個月抽筋160次。後到外國接受手術切除部分腫瘤後，情況雖有好轉，惟此病卻會隨年紀增長而爆發更多腫瘤。面對每月逾2萬元的藥費，Rebecca坦言頗難負擔，但仍將女兒視為天賜的禮物，更意外發掘出她的畫畫天分，助她重拾自信，回饋社會。
受訪時已19歲的瑤瑤，在約5個月大時突然全身抽筋，港媽Rebecca當時不以為意，未料翌日相同時間瑤瑤又再抽筋，她始發現情況不正常，隨即帶她往兒科求診。但在大半年間，接受診所及醫院的檢查後仍查不出病因，病情更越見嚴重，令Rebecca十分徬徨無助，
「我哋已經睇緊最權威、全港數一數二嘅兒科醫生，但仲未知乜嘢事，抽筋藥對佢冇幫助，抽筋由一日一次、兩次，三次，一路遞增，最高峰期一個月約160次。」
滿腦腫瘤似西瓜核 赴美國開腦切腫瘤
隨後瑤瑤確診患上結節性硬化症，還有自閉症傾向、強迫症，輕度至中度智障。Rebecca憶述當時教授展示磁力共振結果，形容瑤瑤的腦部「好似西瓜咁，啲腫瘤一點點白色布滿成個頭」，教授明言無能為力，指香港當時沒有相關技術做手術。
Rebecca稱當時聞言猶如「世界末日」，但冷靜過後，她深信「世界上唔只得瑤瑤一個係結節性硬化症」，鍥而不捨地追問教授，請對方介紹外國醫生，更被對方拍枱大罵，
「佢好惡，話我好煩，被佢鬧到面懵懵，但我同教授講『你係我唯一嘅水泡，唔問你問邊個？』」
及後教授向她介紹一位美國醫生，她隨即帶着只有20個月大的瑤瑤赴美做手術，成功切除令她嚴重抽筋的腫瘤。雖然現時瑤瑤的腦內仍布滿腫瘤，間中仍會抽筋，但次數已大幅減少，服用藥物亦尚算能控制病情，令Rebecca感慨「瑤瑤都賺咗呢十幾年嘅平安、安穩」。
激發天份 回饋社會
受病魔纏擾，瑤瑤無法如一般小朋友正常學習，Rebecca遂另找培養方法，閒時帶她出外及旅行，還安排游泳、彈琴、畫畫、合唱團等課外活動，希望她用親身經歷去學習新事物，更意外激發出她的「小宇宙」，原來其畫畫天分甚高。
Rebecca稱當時讓瑤瑤學畫畫，只想訓練她「坐定一個鐘」，但經過老師多年的堅持、毅力和包容，瑤瑤能畫出令人讚賞的畫作，更令她重獲自信，
「佢而家就算對住唔識嘅人，都會同人講『瑤瑤畫畫好叻』。就算佢智障，都有屬於自己嘅小天地。好開心瑤瑤有呢個天份回饋社會，我真係好開心！」
選擇接受 學懂忍耐包容
育有2名女兒的Rebecca回想，在瑤瑤患病初期，確實曾忽略大女兒，「佢嗰陣叫修女為佢祈禱，佢好驚阿妹唔知乜嘢病，又怕人哋知阿妹有病」。直到校方通知，Rebecca才如夢初醒，向大女兒解釋及作出引導，
「如果你唔接受阿妹係一個有病嘅小朋友，你點期望人哋會接受你個妹呢？」
Rebecca又指，瑤瑤有輕度至中度智障，教導她時曾感氣餒，惟後來想通，認為她是天賜的禮物，才能訓練自己的耐性、包容心、多角度思考，彌補性格不足，同時放下心理包袱，
「我兩公婆從來冇諗過收埋瑤瑤。如果你怕俾人知，人哋點幫你？你視佢為一個負擔，生活會好辛苦。冇咗呢個心理負擔先會活得開心！」
藥費不菲 每月逾2萬
外國有研究發現，「mTOR抑制劑」可令結節性硬化症患者臉上腫瘤縮小，並有效改善抽筋及認知方面的能力，但這款藥當時在香港並未納入藥物名冊，每月藥費約2萬港元，令Rebecca一家的經濟壓力大增。她指瑤瑤體內的腫瘤猶如計時炸彈，普遍此病的患者年屆二十多歲時，腫瘤便會激增，越生越大，令器官衰竭，能活多久只能視乎自身運氣。Rebecca一直透過不同活動，盼獲社會認同、為病友籌錢，希望政府能盡快調整藥物治療範圍，
「瑤瑤平時好鍾意講『媽咪，我好錫你』，如果隻藥可以改善到佢，希望佢好清楚表達自己嘅意願！」
認識罕見病：結節性硬化症是甚麼？
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）屬罕見病，部分是遺傳自父母，部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控，細胞過度激生，會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病徵有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等，皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治，但可藉「抽筋藥」或「mTOR抑制劑」控制病情。
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編輯：賴天兒