港大揭基因異變 可致罕見內臟錯位

正常人的心臟長在身體左邊，肝臟則多在右邊。但全港至少有50名「異位綜合症」罕見病患者出現內臟錯位，9成人因此有先天性心臟病等問題，其10年存活率更低於5成。目前醫學界對異位綜合症成因認知有限，近日港大研究發現，基因「CC2D1A」出現異變可能是該病成因之一，有關研究已刊於國際權威科學期刊。

異位綜合症屬罕見病，平均每1萬名初生嬰兒就有1人患上，10年存活率不足5成；患者身體的左右軸排列，多在胚胎發育時出現異常，造成內臟錯位，例如心臟長在右邊，故有9成患者會患先天性心臟病。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言稱，暫未有方法根治該病，只能以外科手術紓緩不適，但有機會引發多種併發症。

10年存活率不足5成 近2成患者有變異

異位綜合症的成因未明，鍾稱，近年基因檢測技術普及，國際已知有逾20個基因可導致該病，當中部分基因與「絨毛」形成有關。他解釋，絨毛即細胞面上類似毛髮的組織，可傳遞生物訊號，引導人體器官於正確位置形成。惟部分基因導致絨毛出現缺陷，致失去引導功能，造成異位綜合症。

鍾稱，早前邀請了本港26位患該罕見病者進行基因檢測，雖未在患者身上找到上述逾20個可致該罕見病的基因，但在近2成患者身上發現一種名為「CC2D1A」基因出現異變，懷疑這是造成異位綜合症原因之一。於是利用斑馬魚作相關實驗，研究員利用基因編輯技術，刪除斑馬魚的CC2D1A基因引起基因異變，發現其心臟及消化系統出現類似異位綜合症患者的內臟錯位，並有絨毛變短及減少情況。

鍾續說，研究發現如及早注射無異變的CC2D1A到經基因編輯的斑馬魚胚胎，可令其器官排列回復正常，但要將技術應用至人體則有困難，惟是次為醫學界首次發現CC2D1A可構成異位綜合症。研究結果已在國際權威科學期刊《循環︰基因組學與精準醫學》刊登。

記者︰李嘉慧

編輯：林子豐

美術：鄧建威