罕見病 | 10個月大男嬰患肌肉萎縮症 標靶藥每劑$85萬父母四出籌錢救兒

孩子患病，作為父母必定相當心痛。內地一名10個月大的男嬰，早前出世3個月後，父母發現他發育遲緩、呼吸能力減弱，求醫後確診患上「脊髓性肌肉萎縮症」，年紀小小便需面對痛苦的治療。由於醫藥費高昂，父母不惜四出借錢，希望能夠讓兒子接受最好的治療。

3個月大時出現四肢無力、吞嚥困難

據內地《南方網》報道，來自廣東的31歲女子杜佳與丈夫育有一子一女，幼子「米粒」在去年4月出世，剛出世時很愛笑，大大的眼睛喜愛打量四周。然而，在3個月大的時候，杜佳發現兒子變得不愛動、四肢無力、呼吸及吞嚥困難，連哭啼聲也不如從前般響亮，於是帶他求醫。

檢查後醫生排除了腦癱等疾病，杜佳就聽從醫生建議，帶兒子到深圳做基因測試。根據兒子的病況，杜佳在網上查閱很多資料，發現一種逐漸喪失運動神經元的罕見病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，SMA）。雖然當時她仍抱著僥倖的心，希望兒子不會成為萬分之一的患者，可惜兒子最終仍是確診「脊髓性肌肉萎縮症」。

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為兒子的醫藥費四出借錢 

當得悉兒子患罕見病後，杜佳與丈夫立即帶著11張銀行卡，裡面有雙方父母的退休金、公積金、親戚朋友的借款等接近70萬元（人民幣·下同，約85萬港元），為兒子支付第一劑標靶藥的費用。

「米粒」所用的「諾西那生納注射液」是全球首個SMA的標靶治療藥物，在2019年獲准在國內上市，為SMA患者帶來一線生機，但同時每支標靶藥的售價近70萬，更需終身用藥。雖然當地有「買一贈五」的政策，但對於他們這個年收入不足10萬元（約12萬港元）的家庭來說，負擔甚大。

媽媽學習護理 將家裡改造小型ICU病房

杜佳為了方便照顧兒子，開始學習護理，更將家裡改造成一個小型ICU病房，從呼吸機、咳痰機、製氧機到血氧儀、吸痰器、霧化機，全部器材配置齊全，每天需要霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，以及24小時血氧和心率監測；當兒子痰多時，一天吸痰次數多達20次，遇上較嚴重的肺炎便要馬上叫救護車送院。

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除了面對身體上的疲累，不少長輩和親戚朋友對「米粒」的康復進度的關心，亦令杜佳承受著巨大精神壓力。此外，在照顧兒子的日子中，杜佳坦言忽略對大女兒的照顧，使她感到非常愧疚。

此外，杜佳亦加入了SMA病友群組，認識了很多患者的家長，方便互相照顧幫忙。杜佳家裡其中一部製氧機和霧化機是由其中一位家長所贈送，當時對方表示：「我們家的孩子沒能挺過去，希望你們家的寶寶能夠好運。」所幸，今年「諾西那生納注射液」已降至55萬元（約66.8萬港元），加上有患者投保當地政府推出的補充醫療保險後報銷了7成藥費，足足省下37萬元（約45萬港元），因而為杜佳一家帶來希望。目前，杜佳一家獲得不少善長人翁的捐款，財政負擔大為減少，杜佳感動地稱：

「孩子活著，就有希望！」

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撰文︰潘迦晴