罕見病HAE困擾逾50年 6旬男曾喉腫險死

不少人都以為口腫面腫只是敏感病徵，但原來手、腳、面部和氣道出現突發腫脹或疼痛，有機會是患上遺傳性血管性水腫（HAE）。有患者飽受HAE困擾逾50年，曾因一次喉嚨腫脹，差點窒息而亡。免疫及過敏科專科醫生表示，HAE有一半機會遺傳至下一代，現時本港約42人確診HAE，估計患者有逾百人。

HAE是一種罕見遺傳病，全球每5萬人中便有1人罹患HAE。港大醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦表示，患者大多因血液中、稱為C1轉換酶抑制劑（C1-INH）的重要蛋白質含量很低，或此蛋白質功能不如往常。當沒足夠的C1-INH，另一種稱為血漿激肽釋放酶的蛋白質就會過度活躍，導致HAE發作；而情緒壓力、手術、荷爾蒙影響等亦是誘因。

67歲關先生自10多歲已常肚痛、手腳腫脹等，惟多被診斷為敏感，至2002年曾1個月內3次被送急症室及要留醫深切治療部，其中一次因喉嚨腫起而無法呼吸以致昏倒，須馬上進行開喉手術，情況危急。至2003年，他被轉介至剛成立內科部免疫及過敏部門的瑪麗醫院，其後確診HAE。

醫生對HAE缺認知 易誤診敏感

另37歲Bosco於2006年確診患HAE，首次病發僅16歲，當時因嘴唇腫脹入院，醫生曾以輸血漿方式治療，後才發現斷錯症。其父親及女兒同樣確診HAE，形容是「計時炸彈」。

李曦指，患者手、腳、面部和氣道等常出現疼痛和突然腫脹，持續數天，如喉嚨腫脹致呼吸道阻塞，更可能窒息死亡，且發病時可沒預警，惟因醫生對HAE缺乏認識，多誤診為敏感，致病人需接受很多不必要治療。

美術：陳超雄