呼吸窘迫症｜3歲女患罕病天生無法自行呼吸 每日推20公斤呼吸機維生等換肺

呼吸是每個人出生後學會的第一件事，台灣一名3歲李姓女童卻因患上罕見的先天基因異常呼吸窘迫症，一出生已呼吸困難，需要插管治療。她目前除了依賴藥物醫治外，每天更要推着超過自己體重兩倍的呼吸機及氧氣鋼瓶生活，未來需要換肺才能正常呼吸。

當地的中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志醫生表示，女童外表看來與其他小朋友無異，能走、能玩、能說，但天真可愛的臉蛋上，鼻孔卻掛着兩條長氧氣管。原來她出生時連媽媽一面都未見到，就因呼吸困難而需進加護病房。由於肺部一直未能完全撐開，所以要接受插喉治療；惟拔喉失敗，剛滿月就轉診新生兒科，住院7天嘗試拔喉成功，但一個月後仍無法脫離呼吸機。

由於女童的症狀與其他嬰兒的呼吸窘迫症不同，所以林醫師便為她進行「二代基因定序檢查」，結果發現她是因為罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質」的製造缺乏，造成呼吸困難。故此她只能用藥物治療，並必須24小時佩帶居家型的經鼻式正壓呼吸機幫助呼吸。

呼吸器重20公斤 父母須貼身照顧

女童年紀輕輕便要承受不少痛苦，由於她呼吸困難導致身體瘦弱，所以體重不夠10公斤，僅達同齡標準體重的3%。同時她必須依賴呼吸機和氧氣鋼瓶維生，而這些機器重20公斤，足足是她的兩倍體重，父母只好全天候貼身照顧，以防有意外發生。

這個病症嚴重影響女童的生活，林醫生舉例指，為了減少長期配戴呼吸器磨破皮膚，她的鼻下人中必須貼人工皮；有時吃多了東西，或撞到呼吸機而哭鬧時，就會出現呼吸困難的情況。女童更試過因為感染併發肺炎而差點病危，幸得醫療團隊悉心照顧，才救回一命。

他補充，女童的病情已變成嚴重肺高壓，是一種慢性肺病，若希望像其他小朋友一樣正常呼吸，未來始終需要換肺。

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肺部表面缺乏張力素 導致呼吸窘迫症

中國醫藥大學兒童醫院指出，呼吸窘迫症候群與肺部構造發育未成熟，以及肺部表面張力素的缺乏有關，通常在懷孕23至32周出生的早產兒中，約有20至80%會發生。在34至36周時，肺細胞會分泌足量的「表面張力素」到肺泡腔中，它可以降低表面張力來避免肺膨脹不全，若肺部膨脹不全，就像氣球吹不起來一樣，會導致肺泡塌陷，無法進行氣體交換，血氧過低而產生呼吸窘迫的現象。

以下為呼吸窘迫症的7大危險因素：

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林醫生表示，呼吸窘迫症的發生率會隨着懷孕周數增加而降低，「有早產徵兆者，我們會使用產前類固醇治療，32周以前，若以表面張力素治療沒有改善，則應考慮是否為肺泡蛋白沉著症或先天性肺炎表面張力素蛋白異常。」醫療團隊會特別使用支氣管鏡，替有拔喉困難的病嬰檢查，診斷病嬰是支氣管、肺部的問題或有其他的先天性疾病，以及早給予適當的治療。

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撰文：陳雯懿