遺傳病 有患者兄弟姊妹全中 法布瑞氏症 潮州「架己冷」高危

法布瑞氏症屬基因遺傳病，可致心肌肥厚，中大為499名左心室肥厚患者篩查，發現8名患者當中，5人祖籍潮州，患者中另有7名家屬確診，其中有患者兄弟姊妹全中。

專家指，若延診可致心臟纖維化不能逆轉，而現有治療可延緩惡化，估算本港或有逾萬名患者，籲左心室肥厚患者如屬潮州籍、有心臟衰竭及心律不正，應及早接受篩查。

法布瑞氏症患者身體無法製造正常酵素，積聚代謝廢物「醣脂質」，可影響多個器官，患者常見有左心室肥厚。中大心臟科在2017年8月至2019年6月邀請499名患左心室肥厚、接受心臟超聲波檢查的患者作篩查，發現8名法布瑞氏症患者，介乎59至74歲，5人報稱祖籍潮州，62%人患心臟衰竭或勞累性呼吸困難，其後患者近親接受檢測，至今12人帶致病基因，其中7人確診。

祖籍潮州的62歲陳先生，48歲起曾患缺血性心臟病及心房顫動，因運動氣喘確診心律不正及心肌肥厚入院，參與研究並確診，結果姊、弟及2名妹妹全「中招」，弟弟的女兒亦帶致病基因。

可致心臟纖維化 短命20年

合適確診者後接受酵素替代療法，2周靜脈注射一次，陳先生治療後身體改善，可相約朋友行山；同屬潮州人的71歲唐先生治療後氣力改善，可一次上200多級樓梯，每周跑步三四次。

腦神經科專科醫生盛斌指，典型法布瑞氏症患者為男性，一般30多歲漸出現腎臟及心臟病變，若欠治療，存活期中位數將較正常男性短近20年，療法每年藥費約100萬至150萬元。

研究發現，患者平均延誤8.4年確診，有人更延達18年，中大內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威指，若延治療心臟組織或纖維化不能逆轉，粗略估計本港逾1.2萬名法布瑞氏症患者，但以往心肌肥厚者多被視為高血壓或心瓣毛病所致，以致確診數字被低估。研究中8名患者涉IVS4基因變異，此基因在華南地區較常見，李沛威指未來2年將跟進相關患者。