出生自帶天然體香,原來是患上罕見病?內地一名剛出生的女嬰身體帶有楓糖香味,經檢查後發現患上罕見的遺傳病「楓糖尿病」,天生身體缺乏一種酶,導致不能代謝某種氨基酸,隨著該氨基酸的衍生物在體內蓄積,恐產生神經中毒,嚴重可致死。有醫生提醒,父母在未生育前可接受產前診斷,如果孩子已經出生,則應盡快完成新生兒篩查,及早診斷及接受治療。
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據《南寧晚報》報道,廣西梧州一名出生僅10天、體重2.6公斤(約5.7磅)的糖糖(化名),自出生起就精神很差、餵養困難,特別愛睡覺,自帶一股燒焦的楓糖香味,出汗或排尿後香味就更明顯,洗澡也無法洗走。
近日,糖糖被轉到廣西柳州市婦幼保健院檢查,經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診,懷疑患上罕見染色體隱性遺傳病「楓糖尿病(Maple syrup urine disease)」,發病率約為1/18.5萬。楓糖尿病患者天生身體缺少一種酶,導致不能代謝蛋白質裡的某種氨基酸,隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積,對腦組織產生神經毒性作用。若未有及時治療,會因反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。
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由於當時糖糖已出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀,病情十分危重。醫療圑隊為糖糖進行持續腎替代治療(CRRT),利用儀器連續地把糖糖體內的血液引出到體外進行血液淨化,清除體內的有害物質,糾正水電解質紊亂,確保營養支持,促進腎功能恢復及清除各種細胞因子、炎性介質,避免病情往更棘手的情況發展。
最終經過2次連續血液淨化後,糖糖的病情逐漸平穩,並順利脫離呼吸機,並於9月2日轉入新生兒科做進一步治療。醫生指,糖糖如能在症狀前開始飲食治療,有較大機會能存活;如果在發病後開始治療,可能遺留不可逆性腦損害。
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甚麼是「楓糖尿病」?
人體中主要支鏈氨基酸有「亮氨酸」、「異亮氨酸」和「纈氨酸」。在降解代謝過程中,以上氨基酸分別產生「α-酮異乙酸」,「α-酮-1-甲基戊酸」和「α-酮異戊酸」,這3種酮酸進一步代謝則需要支鏈a酮酸脫氫酶複合體(BCKDC)的參與。由於楓糖尿病患者缺乏BCKDC,使這3種對人體神經系統有毒的酮酸在體內堆積;而且使血液中3種支鏈氨基酸濃度升高,尿液排出大量的支鏈α-酮酸,出現楓糖味的尿液。
楓糖尿病患者常見臨床表現
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醫生表示,父母同時是致病基因的攜帶者,將有25%的機率生下遺傳病患兒,在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測(第三代試管嬰兒)或產前診斷進行防控。如果孩子已經出生,則應盡快完成新生兒篩查,早篩查、早診斷、早治療。
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撰文:陳樂彤
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健康 其他疾病
糖尿病,手術,治療,遺傳病,罕見病
實體詞,疾病/痛症/損傷/病徵,糖尿病,健康醫療,治療,手術,健康醫療,治療,健康醫療,健康問題,遺傳病,健康醫療,健康問題,罕見病
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2021-09-18
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