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全基因測序 辨遺傳病招2000人參與 通過私隱評估 退出者資料封存

發佈時間: 2021/09/30

遺傳病患者可求醫多年不知所患何病,透過全基因組測序及分析,可助醫生尋病因覓療法。香港基因組中心7月起展開基因組計劃,先導階段將處理2,000宗個案,至今已招募9個家庭參與,包括為先天腎病女童尋病因。

中心指,系統已通過個人私隱影響評估,外間機構不能索取資料,只能獲分析後結果,患者退出計劃後資料會封存。

現年10歲的朱納浵,兒時畏光常瞇眼,走訪名醫均不知何事。7歲時獲安排基因測序,確診全港首宗Alstrom氏症候群個案,屬基因變異相關遺傳病。香港基因組中心首席科學總監鍾侃言指,此類患者由出現病徵到確診,可歷時數周、數月甚至數年,平均花逾7萬元診斷,早確診可作個人化治療,曾藉辨別基因,治療患黃疸嬰兒,免其作肝移植,未來更可供其他患者參考。

已招募9家庭 助腎病女尋因

香港基因組中心7月起試行「香港基因組計劃」,目標為2萬宗個案進行全基因組測序,先導階段可涵蓋2,000人,費用全免,合資格者須透過兒童醫院、瑪麗醫院或威院3間夥伴中心轉介。鍾侃言指,計劃屬初期運作,至今有9個家庭共22人參與,均為長期覆診但未知病因者,包括先天腎臟有問題的15歲女童,曾現腎衰竭已換腎,望藉此助尋病因。

香港基因組中心行政總裁羅思偉表示,第三方機構已為中心進行個人私隱影響評估,報告認為中心大致符規定,外部機構雖可申請用計劃數據作研究,但數據將移除身份識別,僅可獲取分析後結果,而伺服器不會移出境外,另患者任何時候退出計劃,其資料將被封存。他指,中心現有約40人,目標增聘至60至70人,現時樣本由港大協助化驗,中心轄下化驗室料明年可開始測序工作。

記者:李明佑

美術:陳超雄

全基因測序 辨遺傳病招2000人參與 通過私隱評估 退出者資料封存

性格活潑,愛參加不同活動的朱納浵7歲時獲安排基因測序,確診全港首宗Alstrom氏症候群個案。(香港基因組中心影片截圖)