72歲的李婆婆(化名)雖然患有糖尿病,但病情穩定,大致健康。近日,她飯後常感胃部脹痛飽滯,即使接受過胃鏡檢查,也未能找出原因。醫生後來安排她接受電腦掃描檢查,赫然發現胰臟不尋常,經過抽針檢查,確診胰臟癌,並已擴散到肝臟。得悉患上這種難以治療的癌症,李婆婆大受打擊,認定自己「無藥可醫、時日無多」。幸而,一個基因檢查為一切帶來轉機。究竟是哪一種基因?答案是近年醫學界發現導致部分胰臟癌個案的BRCA基因。
究竟甚麼是BRCA基因?一旦出現突變,為何會引致癌症?臨床腫瘤科專科醫生饒家棟醫學博士指出,BRCA是一種腫瘤抑制基因,當細胞受到外來因素影響而出現缺損,BRCA基因就會把被破壞的基因修復,惟若BRCA基因發生突變(分有1型及2型),修補工作便無法如常進行,導致細胞不受控地生長,最終演變成癌症,包括胰臟癌。
「近年,許多醫學研究顯示,BRCA基因突變會誘發癌症發生,其中約4%至7%胰臟癌患者帶有這種基因。這個發現非常重要,因為它為這類胰臟癌患者,開啟了一條截然不同的治療之路。」饒家棟醫生解釋,正因如此,近年醫生都會考慮為胰臟癌患者進行基因測試包括檢驗BRCA基因。
以李婆婆為例,頻譜基因檢查發現她帶有遺傳性BRCA 2型基因突變,是誘發胰臟癌發生的關鍵。醫生先為她安排傳統化療,成功將腫瘤縮小,亦令癌細胞指數明顯下降,而為進一步控制病情,醫生再為她處方針對BRCA基因突變的口服標靶藥物,她用藥至今已有六個月,目前病情仍然穩定,暫時毋須再受化療之苦。
事實上,胰臟癌治療近年發展迅速,饒家棟醫生指,過去只靠化療應對病情,即使部份患者適合接受免疫治療,也需要透過化療輔助,換句話說,他們難以擺脫化療之苦。但隨著近年醫學界確定胰臟癌與BRCA基因突變之間的關係,並研發出針對性的標靶藥物,患者可以單靠副作用較少的標靶藥物,進行維持治療。
「最新研究指出,這班病人接受完化療後再服用針對BRCA基因突變的口服標靶藥物,有助延長無惡化存活期,在更長時間之後才再需要接受化療,即有效控制胰臟癌的機會及時間就更長,患者的生活質素也自然會提升。」他補充,這些新型藥物副作用相對較少,有助提升患者的抗癌意願。
饒家棟醫生指出,遺傳性胰臟癌佔整體胰臟癌個案的少數,而即使本身帶有BRCA基因突變也不用過份擔心,定期抽血檢查及接受遺傳諮詢輔導,便能有效管理病變風險,一旦出現癌變,也能及早發現,及早治療。「胰臟癌的病發原因至今不明,惟吸煙、糖尿病、慢性胰臟炎是已知的風險因素,只要能改善生活習慣,就能減低患上胰臟癌的風險。」
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▲臨床腫瘤科專科醫生饒家棟醫學博士
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洞悉BRCA基因突變 予胰臟癌治療希望 新型標靶藥物延長病情受控時間 - 晴報 - 健康 - 腫瘤及癌症 - D211006
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2021-10-06
洞悉BRCA基因突變-予胰臟癌治療希望-新型標靶藥物延長病情受控時間