英國一名原本活潑好動的5歲男童,在8個月內突然失去跑步、踢足球及說話能力,求醫後證實患上罕見的「CLN2型巴登氏症」(Batten Disease)。然而,此病目前無法治癒,醫生更估計他將活不過成年。對此,男童家人希望大眾提高認識此病,有助其他患者及早診斷。
同場加映︰
飲食攻略|天氣乾燥易喉乾皮膚乾無精神 無花果潤燥湯簡易食譜公開
{{hket:ul-video id="4638"}}{{/hket:ul-video}}
綜合外媒報道,英國5歲男童Isaac Tilley兩年前出現癲癇、行動不便及語言遲緩等症狀。最初媽媽Aimee曾一度以為Isaac患有自閉症,惟約見言語治療師後,對方將Isaac轉介給牛津一位神經科醫生,
「在今年1月,我注意到兒子的手和腿會顫抖,他的腳不穩,在接下來的幾個月情況更變得更差,連說話也開始含糊不清。」
直至2月,Isaac進行磁力共振檢查、心臟檢查、血液檢查和腰椎穿刺後,確診CLN2型巴登氏症。患有此病的兒童會慢慢失去身體機能,更可悲的是大部分都活不過成年。媽媽指,Isaac在短短8個月內,就不能再跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車,甚至無法行走,
「在他腦海裡,他仍然想做某些事情,但身體上卻無法做到。」
(↓點擊圖片放大↓)
- {{hket:inline-image name="click.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="1439dda5-1658-4f45-ba4e-925d1acf023a.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="cecd9cd5-85a9-4af5-b6dc-be9b885058e2.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="3d336aba-bc94-4eec-a141-9605b6875c96.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="8f129d4f-de04-410e-bc36-bb5b214d9c70.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="206bf0aa-b41e-495f-a702-8444d896492f.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="a019d2d7-fe4a-4a5c-b150-cf6fd01b7b96.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="6159bca0-51aa-4315-a502-c50501f6b8b2.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="5ea7c4e3-6770-4124-82b2-c386968b5823.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="e80282b5-3d0f-4fef-8e5a-86f2d4cd63de.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
CLN2型巴登氏症是一種遺傳性疾病,只會在雙方父母都有基因缺憾下才會遺傳,目前Isaac的姐姐未有發現任何病徵。據BDFA(巴登氏症家庭協會)指出,英國每年只有4名兒童被診斷出患有幼年型巴登氏症,而此病非常罕見及難以治療。患者會慢慢失去所有活動能力,漸漸不認識身邊的人,最後亦會死亡。
Isacc媽媽透露現時兒子的情況變差,「他的說話能力更差了,還有流口水,更不時癲癇發作,不能站著。」她心痛表示,沒有母親會想眼睜睜看著自己的孩子經歷這一切,如果Isacc不進行治療,他可能會失明,身體也會停止運作,而治療費用每年需要花費達50萬英鎊(約524萬港元)。
由於此病屬於罕見病,媽媽希望透過兒子的故事,呼籲家長留意此病。「希望更多父母會了解巴登氏症及早期症狀,如果越早被診斷,小朋友的生活質素會有所提升,越早接受治療越好。」雖然他們一家不知道Isacc還有多少時間,但打算好好渡過餘下日子,創造更多回憶。
4歲女童患罕病1日癲癇17次,或失憶遺忘父母難活過10歲,詳情即睇:【下一頁】
- {{hket:inline-image name="8ddb18cc-7cb7-4c7c-bc7f-15e4a653882f.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="30812692-c73b-4fa0-b986-22f19179280b.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
- {{hket:inline-image name="7522403d-070f-468a-a276-31f4c78d7022.jpg"}}{{/hket:inline-image}}
U Lifestyle App自家節目登錄《U TV》專區!
↓↓試玩、試食、試用影片任您睇↓↓
【立即體驗】
每朝索取《晴報》:精明生活.健康家庭.開心娛樂
撰文︰潘迦晴
-
俞琤70歲大壽丨倪震快將登六激罕同周慧敏合體 留鬚Look意外撞樣黃劍文? |
|
-
蘇寧生活家電展|電視雪櫃冷氣低至42折 舊電器換新可減$800 享免費回收再送禮品 |
|
-
飲食攻略|維生素D3有助增鈣防4大癌症 研究揭1種攝取方式最見效 |
|
-
生死教育︱港產女設計師不敵血癌 臨終前用筆素描醫護眾生相 走過最後人生路 |
|
-
聲夢傳奇丨詹天文落實將遠赴美國升學? 未入讀率先獲發獎學金:受寵若驚 |
|
-
岑珈其發文呻住屯門遠唔係最慘 道出最大問題引居民共鳴齊圍爐 |
|
-
保單逆按自製長糧 | 充裕退休儲備 + 保障家人GET!(附個案說明) |
|
-
-
-
胸悶、頭脹、手腳麻痺?黃祥興不靠藥物 1個月拆走血管炸彈 重拾醒神健康 |
|
-
私密處痕癢、灼痛、異味來襲 Grace教路:每日1粒解決「私密」問題 |
|
-
-
唔止面黃 生痘痘 長期攰都可能肝損傷 黃祥興逆轉肝機能 慶幸及早護肝 |
|
-
您也可能喜歡...
-
飲食攻略|維生素D3有助增鈣防4大癌症 研究揭1種攝取方式最見效
|
-
生死教育︱港產女設計師不敵血癌 臨終前用筆素描醫護眾生相 走過最後人生路
|
-
心臟病|內地百萬網紅驚傳突發心臟病離世 網民估與2大習慣有關
|
-
鉛中毒|女子網購痔瘡膏擦完竟鉛中毒身亡 加州衞生部警告停止使用
|
-
女士注意|常眼乾生痱滋 每月生1粒以為熱氣求醫 35歲女揭患更年期免疫病【拆解乾燥症症狀】
|
-
KO體臭︱内地女驚訝港人有「特殊體味」 網民競猜氣味由來:用咗呢樣嘢!
|
-
猴痘病毒丨「猴痘變異株」現世108人受感染2死亡 恐變「全球大流行」
|
-
婚姻謊言|直男初戀結婚娶靚妻 屢造人不果求醫揭驚人秘密 1關鍵網民促離婚
|
兒童腦退化︳5歲童8個月內喪失活動能力 患罕病極速退化恐活不過成年 - 晴報 - 健康 - 兒科百問 - D211117
兒童腦退化︳5歲童8個月內喪失活動能力 患罕病極速退化恐活不過成年 - 晴報 - 健康 - 兒科百問
英國一名原本活潑好動的5歲男童,在8個月內突然失去跑步、踢足球及說話能力,求醫後證實患上罕見的「CLN2型巴登氏症」(Batten Disease)。然而,此病目前無法治癒,醫生更估計他將活不過成年。
https%3A%2F%2Fskypost.hk%2Farticle%2F3108761%2F%E5%85%92%E7%AB%A5%E8%85%A6%E9%80%80%E5%8C%96%EF%B8%B35%E6%AD%B2%E7%AB%A58%E5%80%8B%E6%9C%88%E5%85%A7%E5%96%AA%E5%A4%B1%E6%B4%BB%E5%8B%95%E8%83%BD%E5%8A%9B%E3%80%80%E6%82%A3%E7%BD%95%E7%97%85%E6%A5%B5%E9%80%9F%E9%80%80%E5%8C%96%E6%81%90%E6%B4%BB%E4%B8%8D%E9%81%8E%E6%88%90%E5%B9%B4
https://skypost.hk/article/3108761/兒童腦退化-5歲童8個月內喪失活動能力-患罕病極速退化恐活不過成年
https://resource01-proxy.ulifestyle.com.hk/res/v3/image/content/3105000/3108761/2b5c0785-c9b5-4b19-ab34-3f291e098e32_1024.jpg
https://resource01-proxy.ulifestyle.com.hk/res/v3/image/content/3105000/3108761/
健康
兒科百問
503
3108761
514
514003006
健康 兒科百問
治療,英國,自閉症,腦退化,罕見病
健康醫療,治療,實體詞,地域及地區,英國,實體詞,疾病/痛症/損傷/病徵,自閉症,實體詞,疾病/痛症/損傷/病徵,腦退化,健康醫療,健康問題,罕見病
巴登氏症 父母 英國 男童 能力 治療 兒子 癲癇 媽媽 身體 足球 生活 兒童 外媒 花果 潤燥湯 症狀 醫生 基因 詳情 報道 精神 食譜 神經科 缺憾 患者 皮膚 遺傳性 疾病 時間
2021-11-17
兒童腦退化-5歲童8個月內喪失活動能力-患罕病極速退化恐活不過成年