基因檢測識破罕見基因突變 標靶藥物應對 肺癌治療趨個人化

不幸患上了癌症，即使患者有多堅強，對病情或治療總會帶著憂慮不安。猶幸的是，醫學進步讓癌症治療不再單一化，更多療效顯著的藥物選項，陪伴患者共度難關。以香港最常見的肺癌為例，部份個案是由罕見的基因突變所致，只要因應患者病情及個人狀況，透過多種基因檢測方法把這些罕見基因一一識破，繼而使用相對應的標靶藥物作出針對性治療，令治療更趨個人化，為這群罕見基因突變型肺癌患者帶來新希望。

62歲的張小姐（化名）從來煙酒不沾，奈何去年7月聽覺轉差，接受過正電子掃描後發現腦部及腦膜遍佈癌細胞，深入檢查下才知道右邊肺部有著4厘米大的腫瘤，也轉移到淋巴及肺膜位置。當時，主診醫生考慮過各種風險因素後，抽取了她的腫瘤樣本以進行多種基因測試，惟檢測需時3星期，為了爭取治療時間，決定同步展開化療及免疫治療，可惜療效一般，腫瘤控制情況未如理想。

罕見基因突變 致肺癌病發
眼見前路絕望，基因測試卻帶來了一絲曙光，檢測報告發現張女士帶有METex14 Skipping（MET）罕見基因突變。MET基因原為負責製造一種向細胞傳遞生長、生存等信息的蛋白，當出現突變時或製造出異常蛋白，會導致癌細胞不斷生長及擴散。有見及此，主診醫生遂調整治療方案，處方對應這種罕見基因的標靶藥物，用藥大約半年後，張女士的腦部及骨骼擴散情況有所改善，病情漸趨穩定，並能如昔日般如常到教堂崇拜，維持原有的生活質素。

無可否認，當被告知罹患肺癌，部份患者或打定輸數，甚至對治療引起的副作用抱有負面印象。內科腫瘤科專科蕭麗珊醫生直言，肺癌治療技術近年大有進步，並能達至個人化治療，因應患者身體質素及相關發病機制，制訂最適切治療方案。她指出，香港約85%肺癌為非小細胞肺癌，其中5成是由基因突變所致，故此當患者確診時會先抽取組織化驗，從而準確分類，假如證實為非小細胞肺癌，便會再安排接受基因測試，務求揪出致癌元凶。

一線標靶藥物 針對性治療
以張小姐的個案為例，假如患者有著「沒有吸煙習慣、生有腺狀肺癌、女士、中國人」等風險因素，一旦確認肺癌，較大機會是基因突變所致，故此果斷地進行基因檢測，有助盡早識別病情。

蕭醫生說︰「這種多種基因檢查方法涵蓋了已有標靶藥物的肺癌基因突變，例如EGFR、ALK、ROS1及MET等。一旦識破了致癌機制，便能對症下藥，展開針對性治療。」更甚的是，對於晚期肺癌病人來說，當常用治療無效或出現抗藥性時，進行基因檢測也有助找出其他用藥的可能性，為治療提供新方向。
所謂針對性治療，就是利用對應基因突變的標靶藥物為治療，以MET基因突變為例，現時已有療效理想的標靶藥物應對，研究證實患者以一線用藥後的無惡化存活期中位數超過1年，接近7成患者展開療程後2個月已開始有藥效。蕭醫生補充︰「標靶藥物的副作用相對化療較少，成效亦較顯著，最重要是患者必須明白即使患病，如今醫學技術進步，他們能有不同治療選項，千萬不要氣餒。」

蕭醫生提醒患者，肺癌的治療有不同方法，各有成效、副作用及風險，建議患者多與醫生討論，再按個人身體狀況、病徵及承擔能力等，選擇最合適的治療方案。

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▲內科腫瘤科專科蕭麗珊醫生