BB患巨結腸症 恐夭折 研究揭基因突變致病

發佈時間: 2021/11/26

BB患巨結腸症 恐夭折 研究揭基因突變致病

先天性巨結腸症可致初生嬰排便困難,若未及時治療更可能致命。中大、港大及英國倫敦大學學院兒童健康研究所最新共同研究發現,Sox10基因突變正是導致先天性巨結腸症關鍵,相關突變會引致腸道神經細胞不足,無法正常蠕動;而補充「鈣黏蛋白-19」可望成為未來新治療方向。

全球每5,000名初生嬰兒,便有1人患先天性巨結腸症;華人中更是每3,500名初生嬰便有1人發病。患病嬰兒因部分消化道無法正常伸展或收縮,致出生後即排便困難,嚴重者更會因排洩物積存在腸道和結腸致腹部脹大,若未及時治療更有致命風險。

助研新治療方案

團隊指,特殊神經幹細胞中的神經嵴細胞(NCC),在早期胚胎發育過程中會遷移到腸道形成神經細胞,動物模型研究證若在胚胎時期NCC遷移受Sox10基因突變干擾,便會令負責調節腸道蠕動的神經細胞減少,引發蠕動障礙。

同時,Sox10基因突變後無法與製造「鈣黏蛋白-19」的基因結合,致「鈣黏蛋白-19」水平下降,加劇細胞遷移阻礙;相反,若向帶Sox10基因突變的神經幹細胞補充「鈣黏蛋白-19」,便可恢復細胞遷移。

研究報告通訊作者兼中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜指,現時研究發現補充「鈣黏蛋白-19」需在胚胎階段進行,但不排除日後研究中可利用補充「鈣黏蛋白-19」激活存在於小兒結腸內的內源性神經幹細胞;而現時已知可通過移植「鈣黏蛋白-19」水平高的細胞等方法,提升其腸道內水平,惟治療成效待證。

記者︰脫芷晴

美術:招潤洪

欄名: Healthy Life