罕見疾病︳8個月大孖仔自殘咬唇舌手指 媽媽以為撞邪求醫揭患恐怖怪病

現今社會普遍認為孩子出現自殘行為多與壓力、人際關係有關；但原來孩子有自殘行為，或有機會患上罕見病，故家中幼兒出現自殘行為，父母就要多加留意。近日內地有一對8個月大的雙胞胎男嬰因患上罕見病「自毀容貌綜合症」而莫名地自殘，幸好及時求醫，重獲一線生機。

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8個月大孖仔自殘不受控 母：以為撞邪

綜合內媒報道，河南省兒童醫院近日接收、治療了一對8個月大的孖仔，兩名孩子出現自殘情況，不時會莫名地自咬唇、舌，甚至會不受控制地咬傷手指，同時有發展遲緩問題。其母一度以為他們「撞邪」，後來帶兒子求醫，才發現兩人患上罕見的「自毀容貌綜合症」。她接受內地傳媒訪問時表示：

「8個月的孩子應該學會翻身、爬行，他們到現在都不會。」

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什麼是自毀容貌綜合症？

醫生指，兩名孩子所患上的是罕見遺傳性代謝病「萊希－尼亨症候群」（Lesch–Nyhan syndrome），又稱「自毀容貌綜合症」，患者體內先天性缺乏一種酵素，會引致高尿酸血症、嚴重痛風和腎臟問題；自毀容貌綜合症同時會造成神經系統傷害，導致患者出現中度智能障礙、嚴重肌能障礙，並出現多種自我傷害的行為。醫生坦言，如果沒有及時求醫進行干預治療，孩子有機會在3至5歲時死亡。

4歲童病發咬自己到血肉模糊亡

根據美國罕見疾病組織資料，當地每38萬名小孩中，就有1名自毀容貌綜合症患者；另據悉在內地，近年有約200宗相關病例。「自毀容貌綜合症」通常是由女性帶因者傳給下一代，即若媽媽攜帶隱性基因，所生下的孩子就有機會患上，而患者大多數為男性，女性患者極為罕見。

2019年，江蘇揚州就有一個家族，一共6名男嬰患上自毀容貌綜合症並全數夭折；其中一名4歲男童更把自己咬得血肉模糊，最後因腎衰竭而亡。

目前自毀容貌綜合症並沒根治方法，不過以現今科技以及良好的醫療照顧下，輕微患者可活到30至40歲，但仍有少數病人出現吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而亡。

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撰文：郭子豐