嬰幼兒患罕見病NF1 全身生瘤恐變癌 「胎記」過多宜留神
初生嬰兒如胎記過多,或是罕見病「神經纖維瘤第一型」(NF1)先兆。港大兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢指,嬰幼兒有超過6個「咖啡牛奶斑」已屬高危,成年後或會惡化為癌症,推算全港有3,000患者,而兒童醫院近年新設的神經纖維瘤門診,正為十多名病童治療。
身兼兒童醫院榮譽副顧問醫生的廖栢賢指,人體內第17條染色體的NF1基因,負責控制細胞增生,一旦有缺失或突變,患者便會生出大量腫瘤,推算全港約有2,500至3,000名患者,他們普遍在10歲前發病,病因未明,「一半或是遺傳,若父母一方有NF1,子女有50%機會有;另一半則是自身基因突變。」
腫瘤長在眼周 可致盲
而神經纖維瘤中的叢狀神經纖維瘤(PN),會沿神經呈網狀生長,即使是良性瘤,因多集中在頭頸,會令患者面容及肢體變形,若長在眼周更可致盲。廖說:「約40%NF1患者會有PN,有5%至10%機會惡化為癌症。」
他提醒,母嬰院臨床檢查能有效識別患者,若嬰幼兒有超過6個「咖啡牛奶斑」應留神;若孩子視力突降,極靠近圖書才能閱讀,或是腦內有視神經膠質瘤。他指,兒童醫院近年新設神經纖維瘤門診,約十多名病童正接受腫瘤治療,由腦科、骨科等專科醫生聯合會診,亦收公私營機構轉介個案。他指,NF1可通過基因檢測確診,但不建議一般孕婦作篩查,若對子女情況有懷疑可先求助兒科醫生。
損外觀 患者易遭歧視
外界認知不足,亦困擾患者。現年19歲的天佑,早於1歲時確診,至4歲行走困難才做物理治療。嫲嫲Joy坦言,當時護士詫異他們「咁遲來」,惟當年醫生只叮囑她「畀心機湊好啲」,沒解說NF1的影響,才誤會孫兒大小肌肉發展遲緩是遺傳病「正常表現」。
天佑稱,因左眼有腫瘤致面部變形,成長期常遭同輩欺凌,讀中四才有朋友,「很多人問我是否跌瘀、撞親,或驚會傳染,我只能耐心解釋。」
神經纖維瘤協會主席Sandy指,NF1患者多是智能正常,惟因外觀飽受歧視,有患者見工時,接待員說「已請人」,實際上公司無撤招聘廣告。家長亦易情緒受困,有病童怕父母擔心,即使有痛症亦隱暪,變相影響治療進度。她指,成年病友常花大量時間在各專科覆診,冀可效法兒科設專科門診;亦冀公院推廣中醫針炙,助患者減痛症。
記者︰脫芷晴
美術:招潤洪
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初生嬰兒如胎記過多,或是罕見病「神經纖維瘤第一型」(NF1)先兆。港大兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢指,嬰幼兒有超過6個「咖啡牛奶斑」已屬高危,成年後或會惡化為癌症,推算全港有3,000患者,而
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