罕見病看似稀少,其實種類多達千種,惟患者分散到各處覆診,令診治數據難以整合,影響新藥推行。
港大臨床醫學學院兒童及青少年科學系推動「集中診症」模式,以跨專科會診加快支援病人。先行的兒科「神經皮膚綜合症門診」運作近1年來,診治140人次,有腫瘤發展且可能需用藥的神經纖維瘤病1型(NF1)及結節性硬化症(TSC)患者,可加快看診。
罕見病患常輾轉於多個專科覆診,除了費時失事,更不利治療技術發展。港大臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢指,不少患者每年在9至10個專科覆診,而且多數跨區,加上不同專科交接需時,「即使患病10多年,病人每次見醫生均需重新講述病情,且常覆診時才發現新問題,例如用藥後皮膚紅腫,又要等轉介。」
神經皮膚綜合症門診 已服務140人
廖續指,分散覆診亦影響新藥引入:「每種罕見病患人數不多,若無統一治療數據,難以總結藥物效果,拖慢資助用藥,病人痛苦可想而知。」例如結節性硬化症的mTOR抑制劑,由面世至納入本港藥物名冊便花了7年。廖說:「本系臨床教授陳志峰一直有『罕見病集中診症』模式構思,以跨專科會診簡化流程,如先由外科剔除不宜手術者,再由皮膚科預估用藥副作用,如暗瘡、手甲腳甲潰爛等,令病人更有預算,醫生亦可深化用藥後配套。」
隨着兒童醫院啟用,專治NF1及TSC患者的「神經皮膚綜合症門診」在去年8月運作,至今服務約140人次。獲轉介的患者會先由專科醫生檢視病歷,按緩急先後安排會診,新症最快數周內可見醫生。廖指,現時因各專科辦公室在同一機構內,而且可開視像會議交流,以便同事輕鬆參與。
廖以NF1抑制劑為例,新藥面世2年已經可在香港試藥,「NF1每3,000人才有1名患者,若將需要用藥病人集中一處治療,數據代表性甚強,自然加快先導用藥。」他坦言,治療罕見病的模式反映一個地區醫療系統有多進步,「本港人口集中,交通便利,更有條件全面推行『罕見病集中診症』。」
冀拓展至NF2病患 產前基因檢測
廖醫生表示,希望集中診症可拓展至NF2病人,「NF2每兩萬人才有1人罹患,患者多數有聽覺神經瘤,而且可致失聰,靠手術清除未必能保留聽力。現有的新型抗血管新生抑制劑如能提早用藥,有助病人保留更好聽力。」
廖指過去NF1等病症依賴臨床診斷,「例如有咖啡牛奶斑的小童覆診多年,由兒童變成青少年仍未明確診斷,除使父母擔心,亦佔用不少公共資源。」但若用基因檢測,早於產前已可知胎兒有否出現基因突變,血液測試及磁力共振(MRI)則可提早發現腫瘤形成及發展,值得更廣泛研究應用。
記者:脫芷晴
美術:招潤洪
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罕見病集中診症 患者覆診省時 先導藥加快處方 - 晴報 - 港聞 - 新聞頭條 - D220812
罕見病集中診症 患者覆診省時 先導藥加快處方 - 晴報 - 港聞 - 新聞頭條
罕見病看似稀少,其實種類多達千種,惟患者分散到各處覆診,令診治數據難以整合,影響新藥推行。 港大臨床醫學學院兒童及青少年科學系推動「集中診症」模式,以跨專科會診加快支援病人。先行的兒科「神經皮膚綜合症
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2022-08-12
罕見病集中診症-患者覆診省時-先導藥加快處方