血癌｜養和採用「數碼滴液聚合酶鏈式反應測試」監控血癌病情 比傳統靈敏度高百倍

血癌是香港十大癌症之一，每年有數以千計的新確診者，當中急性骨髓性白血病（AML）惡化速度最快，可在數日至數周內迅速增長，病人5年存活率平均僅3成，故密切追蹤變異基因的變化、偵測微量殘存疾病（MRD）和釐定最佳治療方法非常重要。

養和2018年率先採用數碼滴液聚合酶鏈式反應測試 （ddPCR）， 以較傳統檢測高100倍的靈敏度及解析度，仔細掌握MRD數據，至今已為118名白血病患者監察病情變化，當中包括113名AML患者；共檢測到79種基因變異。

養和醫院臨牀病理科及分子病理科主任、血液學專科醫生馬紹鈞引述研究指，半數的AML患者有基因突變，40%則有融合基因，即應處於不同染色體的基因互相結合，故偵測MRD一般採用的細胞或分子分析，如定量PCR、新一代基因排序系統和流式細胞測試，未必有效追蹤相關變異基因的變化。

但馬稱，採用ddPCR技術時，會因應患者的變異基因類別，度身訂造檢測試劑，故可追蹤及鎖定其罕見突變基因。另會將個別DNA分子，如分隔在不同小房間般，分隔在各滴液內，非常精準地檢測及量度MRD數目。

馬續稱，ddPCR僅以流式細胞測試的相若價錢，便可最快分別在5日和2個月內，提供舊症和新症的相關數據，助醫生及早了解患者病情是否緩解或有復發機會，甚至有助衡量患者進行骨髓移植的風險及時機。

馬舉例指，有53歲慢性骨髓性白血病患者，攜有費城染色體及BCR::ABL1融合基因，惟其BCR斷點罕見，未能以一般方法監控病情。惟進行ddPCR測試後，發現其用藥反應未如理想，且在用藥12個月時融合基因數量飆升5倍和產生抗藥性，及早轉藥令病情在6個月後緩解。

養和醫院綜合腫瘤科中心主任、血液及血液腫瘤科專科醫生梁憲孫盼技術未來可應用於血液科腫瘤如淋巴癌、其他固體癌症偵測，如肝癌、乳癌及前列腺癌、以及液態活檢。

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撰文：梁薾心

責任編輯：方雅儀