梁憲孫
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遺傳性球形紅血球增多症

發佈時間: 2022/11/17

遺傳性球形紅血球增多症

正常紅血球呈碟形,似柿餅;「紅血球細胞膜」(Red cell membrane)出現問題,引致紅血球變形,常見病因包括「自體免疫溶血症」(Autoimmune haemolytic anaemia)及「遺傳性球形紅血球增多症」(Hereditary spherocytosis)。

18歲的志明長期眼白見黃,懷疑肝臟有毛病;驗血發現「溶血性貧血」(Haemolytic anaemia),最終確診「遺傳性球形紅血球增多症」。「遺傳性球形紅血球增多症」屬遺傳病,紅血球細胞膜的蛋白基因出現變異,影響紅血球膜的結構,令紅血球的形態出現變化,碟形變成球形;同時有溶血現象,導致貧血(Anaemia)。四分之三個案的遺傳方式屬「常染色體顯性」(Autosomal dominant),其餘的為「常染色體隱性」(Autosomal recessive)。

「遺傳性球形紅血球增多症」患者多有輕度或者中度溶血性貧血,受影響的新生兒或者出現「黃疸」(Jaundice)現象,血液「膽紅素」(Serum bilirubin)上升。病者多有貧血及黃疸的家族史,顯微鏡下見球形紅細胞,同時脾臟腫大,並且容易有「膽石」(Gallstone)。

溶血病消耗大量「葉酸」(Folic acid),「遺傳性球形紅血球增多症」患者宜長期服食「葉酸」。「脾切除手術」可以改善貧血現象;如果有膽石,可同時切換膽囊。

「脾臟切除手術」有一定風險,術後抵抗力下降,病者易受細菌感染,術前宜先接受疫苗注射,包括「肺炎鏈球菌」、「腦膜炎雙球菌」及「嗜血桿菌」;其他潛在併發症還有「靜脈血栓栓塞」(Venous thromboembolism)及「肺動脈高壓」(Pulmonary embolism)。

「遺傳性球形紅血球增多症」患者的家庭成員宜接受檢測,並可以考慮「產前檢測」(Prenatal diagnosis)及「遺傳諮詢」(Genetic counselling)。

撰文: 梁憲孫 血液及血液腫瘤科醫生
欄名: 醫晴醫情