港大研產前RNA測序 懷孕16至24周羊水細胞 助診斷罕見病

香港每67人就有1人患罕見病，且一般涉及遺傳因素。港大醫學院研究團隊首次發現，把準媽媽懷孕16至24周期間獲得的羊水細胞樣本，用於產前診斷中的RNA測序，將有助診斷罕見病，對解決本港罕見病有重要意義。

港大臨床醫學學院兒童及青少年科學系及婦產科學系臨床研究團隊指，罕見病一般涉遺傳因素，故正確鑑別相關因素，將助準父母獲得精準諮詢，並進行更合適臨床管理和懷孕計劃。惟目前主要基於DNA檢測技術的產前診斷，未能診斷出60至70%的罕見病，不確定性使準父母感焦慮。

團隊又指，雖然近年有研究發現，RNA測序能將罕見病的診斷率提高10至36%，但研究未涉及產前診斷，且儘管有大型數據庫可提供成人各組織的RNA表達譜，惟仍缺乏反映胚胎及胎兒階段羊水細胞RNA表達譜的公開數據集，故有必要進一步研究。

夥慕尼黑工業大學 改善生物計算方法

團隊以逾50個羊水樣本進行RNA測序，建立羊水細胞RNA表達譜基線，結果發現，羊水細胞中表達良好的基因數量，與常用於不同疾病基因診斷的臨床樣本相似。

另團隊把4個先天結構異常胎兒的RNA測序數據，與羊水細胞RNA表達譜基線作對比，並與德國慕尼黑工業大學合作，改善生物計算方法。結果成功在受影響胎兒的先天結構異常基因中，檢測出異常值，代表只要把準媽媽懷孕16至24周的羊水細胞樣本，用於產前診斷中的RNA測序，將有助發現罕見病，更首次證明羊水細胞RNA測序在產前診斷中具重要臨床價值。

記者︰梁薾心

美術：顏玉玲