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基因突變 可致腕管綜合症

發佈時間: 2020/07/28

基因突變 可致腕管綜合症

以往不少人認為經常重複手部和腕部活動,是患上俗稱「滑鼠手」的腕管綜合症主因。不過港大醫學院與多個學術機構團隊合作研究,發現一個名為COMP的基因突變是致病主要風險因素之一,揭示了過去未被發現的發病機制,為研發新的預防和治療方案指引了方向。研究建議,如患者家族有同類病患,求診時應告知醫生以助診斷。

領導今次研究的港大醫學院生物醫學學院助理教授高波博士表示,腕管綜合症多發病於在生活和工作中需重複進行手部和腕部活動的人群,如資訊科技員、建築工人、清潔工及家庭主婦等。過去有調查顯示,大概每100人中會有1至5人患上不同程度的腕管綜合症,且是令人無法工作的重要原因。

港大研究 發現新致病原因

他又指,該病症常見於40歲以上人士、女性患者比例明顯較男性高,逾半患者雙手均出現症狀。以美國腕管綜合症發病率每年為0.1至0.3%估計,本港每年約有至少7,000宗腕管綜合症新症。

高博士稱,該症主因腕管內的正中神經受周邊組織如軟組織腫脹及增厚等擠壓,導致手部感疼痛、麻痹、刺痛和無力。倘沒有合適治療,症狀會逐漸惡化,可導致手部神經受損、永久性肌肉萎縮或喪失功能等情況。

不過以往大多數人均認為環境因素,例如長期過度使用手部和腕部等是致病主因。他稱,是次研究針對兩個龐大的腕管綜合症家族、合共近100名患者進行詳細研究,最終確定了一個名為COMP的基因突變,是導致這兩個家族腕管綜合症發病的原因。

他解釋,COMP基因所表達的蛋白,是腕管內包裹神經綫組織的重要成分。突變的COMP蛋白誘發細胞「應激反應」,導致組織纖維化和大量異常細胞,如脂肪細胞的出現,這些變化導致腕管內組織的增厚和腫脹,最終擠壓正中神經,從而誘發腕管綜合症。研究員進一步構建了腕管綜合症動物模型,觀察到類似人類腕管綜合症逐漸惡化的情況,同時發現急性損傷可顯著加快腕管綜合症表徵的出現。他稱,是次發現為未來研發新的預防和治療方案奠定基礎。相關研究成果已發表於跨領域科學期刊《自然通訊》。

倡患者求診時 提供家族病史

高博士又稱,家族性患者的發病時間普遍較散發患者早,病徵亦更強。但在散發患者中,其發病原因通常是受遺傳和環境因素疊加所影響,兩者程度不一。他提醒,患者求診時應詳細告知醫生家族中有否同類病患,以幫助醫生診斷。他認為,醫管局向市民介紹腕管綜合症時,亦應加入遺傳基因變異這個重要因素。

記者︰胡靜嫻

編輯:林子豐

美術:陳超雄

基因突變 可致腕管綜合症

港大研究團隊建議,腕管綜合症患者求診時,應詳細告知家族中有否同類病患,以幫助醫生診斷。

欄名: Healthy Life