基因變異誘發急性白血病

50歲的陳太近日突然全身出現瘀青，面青口唇白，行幾步路即氣促。驗血檢查顯示陳太有嚴重貧血，血小板數量大幅減少；白血球數量大增，見血癌細胞。骨髓穿刺及活檢確診「急性髓細胞白血病」。

骨髓藏於骨骼中央部位，含造血幹細胞，專責製造各種血球，包括紅血球、白血球及血小板；紅血球負責帶氧，白血球攻打細菌病毒，血小板則幫助止血。造血幹細胞出現嚴重基因變異，可誘發急性白血病。

急性白血病導致骨髓衰竭，病情一般嚴重，須馬上入院接受治療，否則迅速奪命。成年人所患的「急性白血病」多屬「急性髓細胞白血病」，癌細胞源自骨髓內造血母細胞。兒童患的較多是「急性淋巴細胞白血病」，源自淋巴母細胞。癌細胞佔據骨髓，影響造血；紅血球、白血球及血小板數量減少，導致貧血、感染及流血難止等現象。骨髓活檢確診急性白血病，免疫分析、染色體檢查及基因檢測有助精確診斷、評估預後及選擇最佳治療方案。

急性髓細胞白血病初步治療方案一般使用化療藥物，包括7天阿糖胞苷，再加3天柔紅黴素或伊達比星，俗稱「7+3」方案；治療前先植入中央靜脈導管，方便注射藥物及輸血。部分患者的癌細胞有FLT3基因突變，可考慮化療後口服FLT3抑制劑如米哚妥林，療效更佳。

化療後骨髓機能受抑制，紅血球、白血球及血小板數量急降，必須留院觀察數周，留心有沒有嚴重感染及流血不止現象；化療一般有效清除骨髓內的血癌細胞，好讓正常血球數量回復正常。觀察期間，或需要輸紅血球及血小板補充，亦可能需要接受抗生素及抗真菌藥物治療，以對付感染。

接受治療後，白血病完全緩解，骨髓功能可回復正常。小部分患者在首輪化療後，病情仍未能完全受控，骨髓內仍見癌細胞，必須馬上接受第二輪治療。

陳太接受化療後骨髓回復正常，但基因探測仍見微量癌細胞，必須馬上接受進一步治療，否則白血病容易復發，打回原形。